«Если члены этой семьи ломают руки или ноги, то они изначально чувствуют совсем небольшую боль, но она быстро проходит. Например, Летиция сломала плечо, когда каталась на лыжах, но не заметила этого и продолжала кататься весь день. О переломе она узнала только на следующий день», — рассказал Джеймс Кокс из Университетского колледжа Лондона.
В геноме человека и других животных со сложной нервной системой есть несколько десятков генов, отвечающих за взаимодействие с окружающей средой и выработку сигналов опасности. Самый эффективный и универсальный из этих сигналов — чувство боли, которое помогает людям запоминать опасные предметы и явления и избегать их в будущем.
Впервые о семье «суперменов» ученые узнали в 2008 году, когда о ней рассказали итальянские врачи. Ее члены нередко получали переломы или сильные удары и порезы и не замечали этого, продолжая действовать руками и ногами, как будто они не были сломаны.
Медики долгое время не могли понять, как это получилось, — эти люди не чувствовали самой серьезной боли, связанной с повреждениями костей и мышц, но при этом часто жаловались на головную боль и резь в кишечнике, а также на неприятные ощущения во время родов.
Чтобы прояснить вопрос, ученые расшифровали ДНК членов семьи и изучили структуру всех генов, связанных с болевыми ощущениями.
Как оказалось, причиной развития таких способностей стала единичная мутация в гене ZFHX2, который выполняет роль своеобразного регулятора чувствительности нервных клеток при реакции на различные болевые стимулы.
Заинтересовавшись ролью этого гена в работе «центра боли» в мозгу, ученые сначала полностью удалили его из ДНК мышей, а потом пересадили им «мутантную» версию ZFHX2. В результате грызуны практически полностью перестали реагировать на тепло, ожоги, жгучие вещества и другие болевые стимулы, так как изменилась работа 16 других генов, активностью которых управляет ZFHX2.
Это открытие, как отмечает Кокс, может помочь ученым создать препараты, которые бы временно «отключали» боль. Что касается итальянской семьи, то ученые предложили ее членам пройти обратную процедуру и вернуть чувство боли, но те ответили отказом.
